Síndrome de Duchenne: jovem com doença rara se torna atleta

“Meu sonho era ser jogador de futebol”, conta Myqueias Silva Castelo, 18 anos, de Fortaleza (CE). O sonho dele, assim como toda a vida, precisou ser readaptado quando o estudante descobriu que tinha distrofia muscular de Duchenne, uma doença conhecida por sua sigla DMD.

Também chamada de síndrome de Duchenne, o problema tem causas genéticas e acomete uma criança em cada grupo de 150 mil nascidos. A se manifesta com uma fraqueza muscular progressiva que, em casos mais graves, prejudica o funcionamento do coração e dos pulmões.

No caso de Myqueias, a DMD o afastou do futebol poucos meses depois do diagnóstico definitivo. Aos 11 anos e seis meses, ele teve que passar a usar uma cadeira de rodas. “Consigo me virar sozinho em muitas coisas: tomo banho, como, mas preciso de ajuda em alguns momentos, principalmente para mudar das cadeiras de uso diário para as de banho”, afirma ele.

Sinais precoces

Os sinais da DMD se manifestam lentamente e não são facilmente identificados. Para a mãe de Myqueias, Luciana Felismino da Silva, o mais evidente eram as quedas, que passaram a ser progressivas.

“Ele caía sem se segurar, ele ia ao chão e nem sabia se defender”, diz ela. “Depois começou a andar mais devagar e foi ficando mais lento no dia a dia”, completa a mãe.

Quando a criança tinha seis anos de idade, a família encontrou o diagnóstico correto para o menino. “Antes disso, fomos em todos os ‘istas’, procuramos todos os médicos para descobrir o que estava acontecendo”, diz Luciana.

A neurologista Marcela Machado Costa reforça que o diagnóstico precoce é muito importante para retardar o avanço do quadro e garantir mais qualidade de vida ao paciente. “É importante que os pais estejam atentos aos marcos motores de desenvolvimento da criança”, explica a especialista, que é professora na Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, onde funciona o Ambulatório de Doenças Neuromusculares e de Genética da Bahiana Saúde.

“Quando uma criança não anda com um ano e quatro meses, cai muito ao andar ou caminha na ponta dos pés é necessário que a família consulte um pediatra ou um neuropediatra”, alerta Marcela.

Doença genética

A DMD é uma doença hereditária que gera uma deficiência ou ausência de uma proteína chamada distrofina no corpo. Sem a substância, as fibras musculares perdem a estabilidade e vão se desfazendo.

A doença é mais frequente em meninos e na família de Luciana são sete os casos. “Com meu filho, são cinco crianças com Duchenne na família. Além disso, meu irmão e meu primo morreram com a doença”, afirma a mãe de Myqueias.

Com o maior conhecimento sobre a doença e depois de tantos casos na família, a DMD tem sido tratada cada vez mais cedo na casa de Luciana. “Um primo do Myqueias conseguiu o diagnóstico dele aos dois anos e, com isso, conseguiu um tratamento muito mais potente”, diz a dona de casa.

 

Possibilidades de tratamento

Para crianças com diagnóstico precoce, a Duchenne pode ser quase totalmente interrompida com o uso contínuo de um medicamento, o Translarna (ataluren), que custa cerca de R$ 100 mil mensalmente.

Muitas famílias conseguem o remédio judicialmente, mas a bula indica o uso a partir dos dois anos “em pacientes deambulatórios (capazes de caminhar)”, o que judicialmente impede o uso no caso de Myqueias.

Luciana reclama da restrição já que o medicamento poderia preservar a capacidade muscular que ainda resta ao garoto. “Se fosse 5% de melhora, já seria algo pelo qual vale a pena lutar”, diz ela. O pedido do remédio foi negado três vezes na Justiça para a família.

O jovem sonha com a possibilidade de conseguir o tratamento. “Tenho esperança de que vou conseguir esse remédio e que vou tomar. É difícil, mas vai me permitir seguir na minha carreira de atleta muito mais tempo”, diz.

Mesmo se o medicamento chegar, o tratamento segue tendo várias etapas para Myqueias, assim como de todos os pacientes com DMD. “A criança com Duchenne precisa de uma reabilitação multidisciplinar adequada, como fisioterapia, apoio psicológico, inclusive para a família, avaliação cardiológica e respiratória, acompanhamento nutricional”, explica a médica.

Identificar antes dos sintomas

Não é preciso esperar as quedas frequentes começarem a aparecer para fazer testes que identificam a DMD em crianças. A doença pode ser identificada no teste da bochecinha ou do pezinho ampliado, versões expandidas das análises feitas no sangue de recém-nascidos e que incluem exames genéticos.

Exames mais simples também podem identificar evidências da distrofia. Segundo a neurologista, o exame de sangue que mede o índice da enzima muscular creatinofosfoquinase (CPK), quando apresenta índices de enzima de mais de 20 vezes o normal, ajudar a fechar o diagnóstico e o custo de realização é baixo.

Enfrentando as adversidades

A limitação de mobilidade, no entanto, não destruiu o sonho. Myqueias hoje é atleta de power soccer, uma espécie de futebol que usa cadeiras motorizadas, além de uma promessa esportiva na prática da bocha adaptada. Tendo participado de campeonatos em outros estados e países, ele considera que encontrou uma nova maneira de obter satisfação.

“Tenho um pensamento positivo muito firme e também sou muito orgulhoso de tudo que tenho alcançado no esporte”, diz Myqueias. “O esporte foi fundamental para devolver ao meu filho a alegria de viver”, concorda Luciana.

A família também se vale de alegria e o bom-humor para superar a dureza imposta pela DMD. “Viver no luto só arrasta a gente mais para baixo”, diz Luciana. “A gente não passa o tempo todo chorando, temos que rir e nos divertir porque é isso que todo mundo espera da vida. A gente também”, conclui ela.

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