Saiba o que é hipercolesterolemia familiar, o colesterol alto herdado

O colesterol alto é uma das doenças mais comuns do mundo. Muito ligado a hábitos alimentares e comportamentais, o acúmulo de placas de colesterol nas artérias dificulta o fluxo sanguíneo no organismo, influenciando o transporte de oxigênio pelo corpo e podendo ser responsável pela morte de alguns tecidos.

Porém, o quadro de hipercolesterolemia familiar foge dos esforços do paciente — o problema genético é responsável pelo nível elevado de lipídios e independe de dieta e exercícios. A condição é considerada rara e afeta uma a cada 250 pessoas na população mundial.

“É uma doença agressiva, que pode levar a um AVC precoce em função de uma alteração genética. Não importa o quanto a pessoa tenha o estilo de vida saudável, o colesterol não vai deixar de ser alto”, diz o cardiologista Marcelo Bittencourt, chefe de cardiologia da Dasa Genômica.

Teste diagnóstico

A condição é uma dislipidemia, grupo de doenças que envolvem alteração dos níveis de lipídio, e pode ser identificada por meio de teste genético laboratorial chamado painel de dislipidemia familiar. O exame é realizado com solicitação médica a partir da suspeita prévia.

“Um paciente jovem com LDL muito alto, apesar de ter hábitos saudáveis, precisa passar por uma pesquisa clínica e análise do histórico familiar para saber se alguém teve ou tem eventos cardiovasculares na família que podem indicar a hipercolesterolmia”, afirma Bittencourt.

Ele dá ênfase à importância do diagnóstico precoce para que as consequências não sejam graves. “É essencial ficar de olho, por exemplo, no depósito de gordura nas pálpebras”, explica.

Existe cura e prevenção?

Por se tratar de uma doença genética, não existe cura, porém o paciente deve dar início ao tratamento para controlar os níveis de lipídios assim que a condição for identificada. Caso contrário, o cardiologista alerta para o grave risco de ataques cardíacos mesmo em jovens.

“Não gosto de entrar abruptamente com remédios farmacológicos, mas são necessários, sim”, diz Bittencourt. Apesar de a condição não ser causada por estilo de vida, o médico destaca que o paciente diagnosticado deve mudar hábitos:

• Evitar gorduras saturadas;
• Perder peso;
• Não fumar;
• Evitar ficar muito tempo sentado;
• Aumentar frequência da atividade física.

“É mito que os pacientes com dislipidemia não podem fazer exercícios pesados. Essa é a melhor forma de prevenir a formação de placas”, esclarece o médico.

Em casos específicos, o transplante de fígado pode beneficiar algumas pessoas com hipercolesterolemia familiar heterozigótica, quando o indivíduo tem dois alelos diferentes do mesmo gene causador da doença.

Existe 50% de chance do paciente com hipercolesterolemia familiar passar a gene da condição para os filhos. No entanto, Bittencourt diz que é possível selecionar embriões que não apresentam essa mutação e usar a técnica de inseminação artificial para que o herdeiro não tenha a dislipidemia.

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