Raríssimo: conheça as gêmeas brasileiras com síndrome de Benjamin Button

O estudante Guilherme Lago e sua mãe, a costureira Elismar Lima, não tinham nem ideia de que poderiam ter duas bebês gêmeas “velhas” em sua casa. Elis e Eloá, filhas da costureira e irmãs do estudante, nasceram prematuramente em Roraima com apenas 32 semanas de vida. De acordo com Guilherme, elas apresentavam características normais de bebês. Mas esse cenário mudou pouco depois que elas completaram cinco meses de vida.

“Começamos a perceber que elas tinham a pele bem fina, as veias aparentes e as orelhas pequenas. Eu e minha mãe achamos que poderia ser pelo fato delas serem prematuras, mas começamos a investigar”, conta Guilherme.

No entanto, em uma consulta rotineira com a pediatra, Elismar foi informada que suas filhas não estavam se desenvolvendo como deveriam, além de apresentarem um atraso no desenvolvimento psicomotor e dificuldade no ganho de peso.

Elis e Eloá chegaram a ser internadas com desnutrição aguda nesse período, pois “era notório que elas tinham algo de errado”. Foi nesse mesmo período que o diagnóstico veio: as gêmeas tinham a síndrome de Huntchinson-Gilford, conhecida popularmente como síndrome de Benjamin Button.

Síndrome de Huntchinson-Gilford

A neuropediatra responsável pelo diagnóstico das meninas, Charlote Buffi, explica que a síndrome de Huntchinson-Gilford, também chamada de progéria, é um distúrbio genético e não hereditário que leva ao envelhecimento acelerado, com manifestações ainda na infância. Atualmente, elas são o único caso conhecido de gêmeas com a doença.

Charlote diz que Elis e Eloá, desde os primeiros meses de vida, tinham uma dificuldade muito grande no ganho ponderal, isto é, no peso adquirido pela alimentação.

Hoje, com quase dois anos de idade, elas são muito pequenas, tiveram todo o crescimento comprometido, e alguns marcos do desenvolvimento motor tiveram atrasos devido ao tamanho e a falta de força muscular, segundo a neuropediatra.

“A gente nunca espera”, comenta Guilherme. Mas, mesmo frente ao diagnóstico difícil, em momento algum o estudante e sua mãe se lamentaram. Desde que desconfiaram que algo estava errado com as meninas, “estavam com o coração preparado”, lembra o estudante.

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Guilherme com suas irmãs gêmeas, Elis e Eloá

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Hoje, elas tem 1 ano e 8 meses e vivem em Roraima

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Elis e Eloá receberam o diagnóstico aos 5 meses de idade

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Elas possuem necessidades como toda outra criança, mas precisam de cuidados especiais

Cuidados especiais

Passado o susto, Guilherme e Elismar começaram a buscar maneiras para proporcionar mais qualidade de vida às meninas, mesmo ao custo de grandes mudanças em suas rotinas.

“Por serem gêmeas, o cuidado é dobrado. Além disso, elas não vão ter o desenvolvimento adequado para terem autonomia, então precisamos nos doar 100%”, comenta o estudante.

Hoje, com um ano e oito meses, Elis e Eloá têm necessidades como todas as outras crianças de brincar, desbravar e também brigar, mas precisam de cuidados especiais. Além do acompanhamento mensal com Charlote, elas fazem fisioterapia uma vez por mês para ajudar na estimulação sensorial; têm consultas com odontopediatra para acompanhar o atraso na dentição, característica da síndrome (apenas Elis possui dentinhos, que nasceram há pouco tempo); e também o acompanhamento com dermatologista, para cuidar da pele frágil e sensível das bebês.

Apesar das limitações causadas pela progéria, Charlote diz que Elis e Eloá têm atenção, observação e compreensão muito avançadas do mundo ao seu redor. Elas entendem o que está sendo dito e interagem dentro do possível.

A busca por um tratamento

Como toda doença genética, a progéria não tem cura. Em entrevista ao Metrópoles, o médico geneticista Salmo Raskin, diretor do Genetika – Centro de Aconselhamento e Laboratório de Genética em Curitiba (PR), explica que, para a cura de doenças como a de Huntchinson-Gilford, seria necessário corrigir o material genético encontrado nas células de todos os tecidos do corpo. Infelizmente, ainda não existem tecnologias capazes de promover essa mudança.

A progéria, na maioria das vezes, acontece devido a um acidente genético causado por uma alteração em um gene denominado lamina A, situado no cromossomo 1. Esse gene produz as proteínas laminas, responsáveis por parte da prevenção do envelhecimento do organismo como um todo, segundo o geneticista.

Quando o gene lamina A sofre uma mutação, ele produz a proteína progerina ao invés das laminas, causando o envelhecimento precoce, que se manifesta em:

• Baixa estatura;
• Baixo peso;
• Perda precoce de cabelo;
• Acúmulo de gordura no corpo;
• Alteração na mobilidade das articulações;
• Alterações ósseas;
• Envelhecimento da pele;
• Comprometimento cardiovascular.

Felizmente, existe um medicamento já aprovado nos Estados Unidos para aumentar a expectativa de vida dos pacientes, o Zokinvy. De acordo com Raskin, o remédio atua inibindo uma enzima que previne o acúmulo da progerina alterada no organismo. Guilherme e Elismar já estão providenciando os recursos necessários para que as gêmeas recebam o tratamento o quanto antes.

Raskin ressalta que o Zokinvy não é uma cura, mas sim uma forma de postergar e atrasar o envelhecimento precoce e as suas consequências em cerca de dois anos e meio.

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