Pela 1ª vez, cientistas fazem sequenciamento completo do genoma humano

Um grande estudo internacional, realizado por dezenas de instituições conceituadas, chegou ao sequenciamento mais completo do genoma humano feito até hoje. A descoberta foi publicada nessa quinta-feira (31/3), na revista Science.

Até então, o estudo do DNA desprezava uma porção de 8% do genoma conhecida como heterocromatina. Foi nessa parte que os pesquisadores do Consórcio Telomere-to-Telomere (T2T), liderados pelos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) dos Estados Unidos se concentraram.

“Você não imaginaria que, com 92% do genoma tendo sido completado décadas atrás, os outros 8% não iriam contribuir muito”, disse o cientista Erich Jarvis, da Universidadede Rockefeller, em comunicado a imprensa.

“Mas com esses 8% que faltavam, agora estamos ganhando um entendimento completamente novo sobre como as células se dividem, o que nos permite estudar diversas doenças que não conseguíamos entender antes“, continuou.

Esse pedaço do material genético, por muito tempo conhecido como “junk DNA”, ou o lixo do DNA, contém informações que eram consideradas redundantes, com letras que se repetem centenas de vezes e não codificam proteínas específicas. Mais recentemente, a ciência passou a  valorizá-lo por entender que ele ajuda a determinar quando, onde e em que quantidade as proteínas são produzidas no organismo.

Em 2019, o cientista Adam Phillippy relatou ter conseguido sequenciar o cromossomo X de ponta a ponta, inspirando pesquisadores a se juntarem à missão.

As informações do junk DNA já renderam seis estudos publicadas na revista científica sobre diferentes aspectos da descoberta. Os cientistas têm agora mais genes para estudar e entender sua importância no organismo humano.