“Desaprendi a andar aos 35 anos”, diz paciente com AME tipo 3

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é conhecida principalmente por atingir crianças pequenas, com menos de dois anos. Apesar da doença ser rara, é comum encontrar relatos de famílias em campanha para garantir acesso ao tratamento, que é um dos mais caros do mundo, para seus bebês.

Porém, a condição é dividida em cinco tipos diferentes e pode se manifestar em fases mais avançadas da vida. Foi o caso da advogada Maria Madalena Filgueira Santos, 41, que foi diagnosticada aos seis anos com AME tipo 3 e hoje é cadeirante por causa da doença.

Ela conta que seu irmão mais novo tinha dois anos de idade quando começou a caminhar de forma diferente. “Meus pais, então, o levaram ao hospital. Depois de vários exames, ele recebeu o diagnóstico de AME tipo 3, e os médicos alertaram que os demais irmãos também poderiam ter”, afirma a moradora de Milagres, no Ceará.

Pouco depois, Madalena começou a apresentar os primeiros sintomas. Ela sentia fraqueza, perda de equilíbrio, e passou a ter muitas quedas. “Comecei a fazer fisioterapia desde cedo, mas por ser uma doença sem cura, ela progrediu. Praticamente desaprendi a andar e me tornei cadeirante aos 35 anos”, conta Madalena.

Segundo o neurologista Edmar Zanoteli, do Hospital das Clínicas de São Paulo, a AME é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos, e tem cinco variações, que vão de 0 a 4. “O que muda é a gravidade da doença. As de níveis mais baixos se apresentam ainda nos primeiros meses de vida, e o bebê sequer consegue se sentar”, explica.

No tipo 3, porém, a criança aprende a andar, mas em algum momento as funções motoras são afetadas pela incapacidade do corpo em produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. “Logo, ela passa a apresentar quedas e fraquezas”, alerta Zanoteli.

“Ao passo que a doença progredia, eu sentia mais fraqueza nas pernas e nos braços. Caía e me machucava muito, mas por sorte nunca fraturei nada. Chegou ao ponto de eu não conseguir mais andar de bicicleta e moto, tinha muita dificuldade para subir escadas e até para levantar os braços. A AME foi evoluindo até que eu não conseguia mais andar”, conta Madalena.

Sintomas e tratamento

Os demais sintomas da AME são:

• Perda do controle e da força muscular;
• Incapacidade/dificuldade de movimentos e de locomoção;
• Incapacidade/dificuldade de engolir, mas é rara no tipo 3;
• Incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça, também rara no tipo 3;
• Incapacidade/dificuldade de respirar, rara no tipo 3.

Tratamento

Um dos remédios que compõem o tratamento da AME, o Zolgensma, é conhecido por ser um dos mais caros do mundo, o que torna difícil o acesso ao tratamento eficaz da doença. Ele é indicado para crianças com menos de dois anos.

“Os medicamentos são caros por serem terapias inovadoras. Muitas pessoas recorrem à Justiça para conseguir o remédio, mas o ideal seria que o Ministério da Saúde fornecesse”, explica o neurologista.

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Segundo o Ministério da Saúde, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, genética e degenerativa que afeta as células nervosas da medula espinhal e prejudica a capacidade do corpo de produzir uma proteína necessária para a subsistência dos neurônios motores

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Quando afetado, o paciente passa a apresentar dificuldade de se locomover, de engolir, segurar a cabeça e respirar. Percebe ainda a perda da força muscular e dos movimentos voluntários

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A doença pode levar à morte nos primeiros anos de vida. Cerca de 90% dos pacientes com o problema morrem aos 2 anos

Oscar Wong

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A AME tem cinco tipos, chamados de 0, 1, 2, 3 e 4. O tipo 0 é diagnosticado quando há hipotonia profunda e insuficiência respiratória grave já no nascimento

ER Productions Limited

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O tipo mais comum é o 1 e corresponde a 60% dos casos — os sintomas aparecem antes dos seis primeiros meses de vida, e a criança pode perder a capacidade de se movimentar ainda no primeiro ano, bem como a autonomia do sistema respiratório

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A forma intermediária da doença, chamada de tipo 2, é detectada quando há sintomas de fraqueza muscular progressiva em pacientes com idade entre os 6 e 18 meses. A criança consegue sentar sem apoio, porém, não consegue andar, apresenta problemas para engolir e dificuldade respiratória

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O tipo 3 da AME é diagnosticado quando os sintomas surgem após os 18 meses de idade. Neste caso, as pernas são mais gravemente afetadas do que os braços

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A AME tipo 4 é uma das manifestações mais raras da doença. Ela começa a apresentar sintomas depois da segunda ou terceira década de vida e só representa 5% dos casos

Dennis Degnan

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Portanto, apesar de ser mais comum em bebês, a doença pode acometer indivíduos em diferentes faixas etárias. Os adultos com AME, por exemplo, não apresentam dificuldade respiratória ou de alimentação, mas têm problemas para caminhar, subir e descer escadas, se levantar e também têm reflexos musculares reduzidos

Hispanolistic

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A condição pode ser tratada com três medicamentos, que estão entre os remédios mais caros do mundo. No Brasil, depois de muita luta, dois deles foram aprovados para distribuição no Sistema Único de Saúde (SUS)

Myke Sena/Esp. Metrópoles

Como tem AME tipo 3, Madalena precisa do Risdiplam ou do Spinraza para retardar o avanço dos sintomas. Ambos estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS), mas, segundo a advogada, seu pedido para obtê-los foi negado. Por isso, ela decidiu recorrer à Justiça quatro meses atrás.

“Não procurei antes, pois não sabia se gostaria de ter mais um filho”, destaca a advogada, que engravidou aos 37.

Zanoteli afirma que não é recomendável que pacientes grávidas e com AME consumam os remédios, pois os efeitos para o feto ainda são desconhecidos. “A terapia pode ser um teratogênico, ou seja, capaz de causar dano ao embrião ou feto durante a gravidez”, alerta.

Madalena ainda está esperando a decisão da Justiça para ter acesso a um dos dois medicamentos.

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