Mapeamento genético descobre doenças anos antes de aparecerem. Entenda

Em 2013, a atriz Angelina Jolie fez um mapeamento genético, descobriu uma pré-disposição ao câncer de mama e fez uma dupla mastectomia, um procedimento radical, para evitar que a doença se desenvolvesse no futuro. De lá para cá, o teste genético se popularizou, passou a detectar muitas outras doenças e, hoje, pode ser feito por menos de mil reais. O exame faz o sequenciamento genético do paciente e procura por mutações e assinaturas genéticas de condições que só vão se manifestar no futuro.

“Ele traz uma informação que não se consegue obter de nenhuma outra maneira. Ainda está em uma faixa de preço que não é para todo mundo, mas é menos do que muita gente gasta em um celular. É um exame que só precisa ser feito uma vez na vida, um investimento que pode salvar a vida do paciente e de seus familiares“, explica David Schlesinger, doutor em Genética pela USP e CEO do meuDNA.

Ele conta que o mapeamento genético é capaz de detectar câncer de mama, colorretal e gastrointestinal, além de pré-disposição a alta em triglicerídeos e colesterol elevado. Outras condições podem ser descobertas por meio deste método, como as chances de desenvolver Alzheimer no futuro, mas o foco de Schlesinger é alertar as pessoas sobre doenças que podem ser tratadas e se beneficiam do diagnóstico precoce.

“No caso do câncer de mama, por exemplo, a chance de uma pessoa ter a doença é de 8%, mas o risco nos pacientes que possuem uma mutação específica chega a 90%. Pesquisas indicam que menos da metade das mulheres que encontraram a mutação tinham histórico familiar, ou seja, não tinham como perceber as chances de desenvolver a doença”, explica. Em câncer colorretal, saber que há pré-disposição é importante para aumentar a frequência de colonoscopias e acompanhamento médico para detectar os primeiros sinais da condição, o que reduz o risco de falecer em consequência da neoplasia.

“Por muitos anos a medicina ficou às cegas, com medidas de prevenção genéricas, mas hoje temos o aconselhamento genético, que é de extrema importância para uma prevenção guiada e para descobrir precocemente a doença, antes de virar um tumor”, detalha Maria Amorelli, hematologista e hemoterapeuta pelo Inca, especialista em hereditariedade do câncer pelo Hospital Albert Einstein e médica da clínica AngioGyn.

Ela explica que os genes escondem segredos não só sobre doenças que irão se desenvolver, mas também podem acabar guiando o tratamento de forma mais precisa.

O exame é simples, e pode ser feito em qualquer adulto com mais de 18 anos — a recomendação é que seja executado o mais rápido possível. O paciente que colhe a própria amostra, com um swab que é passado 10 vezes em cada bochecha, e mergulhado em um líquido conservante. A partir dos resultados, a ideia é que os achados sejam conversados com um médico para determinar a necessidade de tratamento ou acompanhamento. “Não é uma ferramenta de más notícias, mas um recurso que pega erros cedo o suficiente para tratar”, diz Schlesinger.

O advogado Diogo Rufino Machado, 35, decidiu fazer o mapeamento genético basicamente para precaver doenças: acha importante se cuidar e a informação é essencial para conhecer melhor o próprio corpo. Ele recolheu a amostra em casa e enviou pelos correios — durante a pandemia, há um protocolo específico para este tipo de envio.

“Descobri pré-disposição a câncer de próstata e mama. A gente liga o alerta vermelho, preciso me cuidar, manter os exames de rotina. Mas não fico pensando nisso, vivendo para isso, não se pode ficar esperando a morte”, conta.

Diogo lembra que o câncer não depende apenas de fator genético, mas também de outros fatores como meio ambiente e alimentação. Sabendo que pode desenvolver as doenças no futuro, ele procura se cuidar. “Acho super bacana saber meu mapa genético e estar preparado para qualquer coisa que possa acontecer”, explica.