Lafora: doença rara deixa adolescente acamado e em demência precoce
A família de Luís Phelipe Gomes foi surpreendida com o diagnóstico de uma doença genética, que impede o jovem de ter uma vida autônoma
atualizado
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A família de Luís Phelipe Gomes, de 18 anos, nunca tinha ouvido falar na doença de Lafora até o jovem receber o diagnóstico. Em três anos, a enfermidade foi capaz de transformar o rapaz ativo e inteligente em uma pessoa acamada e com demência precoce.
Luís tinha 15 anos quando a desatenção e a fraqueza do corpo começaram a preocupar a mãe. “Ele sempre foi um garoto tranquilo, mas começou a reclamar de que não estava vendo bem. Passou a derrubar objetos com muita facilidade e logo começou a despencar no chão, como se o corpo não conseguisse se sustentar”, lembra Rosimary Resende da Silva Gomes.
A família, que mora em Belford Roxo, no Rio de Janeiro, fez uma peregrinação por médicos, inclusive particulares, gastando as economias para descobrir o que o jovem tinha. “Por três vezes, o diagnóstico foi de uma epilepsia parcial, mas o tratamento não adiantava e ele seguia piorando. Passamos um ano e seis meses nessa jornada até conseguirmos o diagnóstico correto”, lembra a mãe.
O que é a doença de Lafora?
A doença de Lafora é uma enfermidade genética extremamente rara. A estimativa é que existam apenas 200 casos no Brasil.
“Os pacientes com a condição possuem alterações genéticas que impedem a formação das proteínas laforina e malina. Elas têm a função de quebrar o glicogenio. Sem elas, o organismo do paciente vai criando os chamados corpos de Lafora, que acabam pressionando o cérebro”, diz o neurologista Felipe Haberfeld, da Conexa.
Os sintomas da doença são dores de cabeça intensas, crises epiléticas, e a regressão de habilidades motoras e cognitivas. Em geral, a condição costuma se manifestar entre os 8 e os 19 anos.
“Os primeiros sinais costumam ser convulsões intensas e a perda da capacidade muscular”, aponta o médico.
Rotina difícil
As convulsões de Luís Phelipe começaram em 2021. “Da primeira vez, meu filho teve dois dias seguidos de crises convulsivas. Ele parava de tremer e, segundos depois, aparecia outra crise. Não sabíamos mais o que fazer. No hospital, faziam radiografias e tomografias, e os médicos não encontravam nada”, lembra a mãe.
Os exames que permitiram o diagnóstico de Lafora eram genéticos e muito caros para a realidade da família – custavam cerca de R$ 6 mil. Só foram realizados com auxílio de uma doação do Grupo Fleury, já que a mãe não podia custeá-lo.
“Recebo muita ajuda para cuidar dele, mas a maioria das coisas sou eu quem faz mesmo. Já estou com 60 anos, carrego meu filho no colo todos os dias. Deus está sempre nos enviando anjos, mas preciso ir atrás”, resume a mãe.
Tratamento para Lafora
Não há cura para a doença e a expectativa de vida é de cerca de 10 anos após o início dos sintomas. “A doença é muito agressiva. O que podemos fazer é tentar dar qualidade de vida ao paciente, especialmente tentando evitar as crises convulsivas, que são muito severas”, aponta Haberfeld. No caso de Luís Phelipe, elas estão sendo evitadas com um medicamento à base de canabidiol.
O tratamento se torna caro pelo potencial incapacitante da doença. Hoje, Luís Phelipe usa fraldas e necessita de auxílio até para se alimentar. Já não fala, nem consegue se mover de forma coordenada. Uma campanha de arrecadação on-line foi criada para tentar ajudar a família a cuidar do rapaz.
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