Histórico familiar: quando é necessário investigar risco de doença

O histórico de doenças de uma família costuma ser assunto frequente nos consultórios médicos. Conhecer os males mais comuns do grupo familiar é útil para aumentar a vigilância em relação aos sintomas de algumas condições e adotar atitudes preventivas, mas as enfermidades vividas pelos parentes não devem ser encaradas como uma projeção de futuro.

O médico geneticista Francis Galera, da Dasa Genômica, ensina que a maioria das doenças crônicas é multifatorial, ou seja, não é provocada por uma única razão. Para explicá-las, tanto os genes herdados como os hábitos de vida do paciente são importantes.

“Algumas doenças estão muito ligadas à herança genética, outras estão mais relacionadas ao estilo de vida. A maioria delas é uma das muitas composições possíveis entre esses dois grupos de fatores”, esclarece o especialista.

Para exemplificar, Galera cita a obesidade. “Sabemos que há genes relacionados à obesidade, mas a alimentação e o estilo de vida são mais determinantes para a doença”, afirma. Por outro lado, alguns tipos de câncer de ovário e mama têm relação comprovada com os genes BRC1 e BRC2 e podem ser encarados como uma provável herança familiar.

O que deve ser investigado

As doenças cardíacas e oncológicas, que causam a maioria das mortes no mundo, são as principais enfermidades a serem investigadas nos grupos familiares. Entretanto, não são todos os eventos de doença na família que devem despertar preocupação.

A regra geral é fazer a investigação de risco quando a doença surge em um indivíduo que é mais jovem do que a maioria dos pacientes que desenvolvem a condição.

“Se a pessoa tem um infarto ou um AVC antes dos 50 anos, seus familiares devem fazer o rastreamento. Não é esperado que um evento assim ocorra antes da quinta década de vida, ou seja, a causa provavelmente está ligada a um problema congênito”, explica o cardiologista Fabrício Silva, da Rede D’Or.

O médico estabelece os 50 anos para homens e os 55 para as mulheres como idades de alerta para os familiares, seja para doenças cardíacas ou neoplasias. “Eventos graves de saúde antes disso merecem a atenção do grupo familiar para a possibilidade de se repetirem com outras pessoas”, conta Silva.

O cardiologista recomenda que o rastreamento seja feito apenas entre os parentes de primeiro e segundo grau. Os métodos a serem empregados vão depender de qual é a doença que precisa ser investigada. Marcadores de proteínas, exames genéticos e de imagem costumam ser utilizados.

Testes genéticos

Os dois médicos não recomendam testes genéticos aleatórios que prometem avaliar a possibilidade de o paciente vir a desenvolver uma doença futura. Ambos afirmam que é preciso saber o que se está procurando – partir de pistas – para chegar a um dado confiável.

“Os testes genéticos ajudam quando buscam informações específicas e são interpretados por profissionais capacitados. Caso contrário, são uma biblioteca com muitos livros em idiomas desconhecidos “, aponta o geneticista Galera.

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