Doenças hereditárias: como o histórico familiar influencia diagnóstico

Em um consultório médico, não são apenas os sintomas do paciente que importam. Algumas doenças têm um fator de risco genético associado, isso faz com que o histórico familiar seja necessário para estabelecer o diagnóstico correto ou para determinar um acompanhamento de saúde mais constante.

A presença de doenças entre outras pessoas da família é fundamental para reconhecer enfermidades raras, cujas causas estão associadas à genética. Além disso, para muitos cânceres e algumas doenças mais comuns como a diabetes, os médicos orientam ações preventivas quando há casos registrados na família.

Entre os problemas cardíacos, a carga genética influencia desde condições simples como a pressão alta até malformações que podem levar à morte súbita.

Potencial de adoecimento

“Em muitos casos podemos cuidar para que o nosso  potencial de adoecimento não se torne uma síndrome de fato. Infelizmente, em poucos consultórios se pensa em uma abordagem ampla, para toda a família e não só para o indivíduo. Sonho com uma medicina que se adiante aos males antes que eles apareçam”, diz o cardiologista Heron Rached, de São Paulo.

Rached pondera que, em muitas doenças, a hereditariedade é apenas um fator de risco e não o aspecto determinante para o surgimento do problema de saúde. O comportamento do indivíduo e seu estilo de vida são fatores importantes para evitar que muitos potenciais genéticos se tornem de fato doenças.

“Em casos como o da obesidade, por exemplo, o DNA é importante para entender a relação do organismo com o acúmulo de gordura, mas não é a única coisa a ser observada. Várias doenças dependem das nossas escolhas para se concretizarem”, diz o doutor em genética Ricardo di Lazzaro Filho, de São Paulo.

Há, porém, doenças que são causadas unicamente pelos genes, como a anemia falciforme ou a distrofia muscular de Duchenne. “Entre as doenças cardíacas hereditárias, por exemplo, uma das mais preocupantes é a cardiomiopatia hipertrófica. Ela torna os músculos do coração mais grossos e resistentes, o que reduz a cavidade cardíaca. É por conta dela que jovens atletas sofrem morte súbita”, aponta Rached.

É importante destacar que nem todas as doenças genéticas são hereditárias. Ou seja, embora sejam determinadas pelo DNA, doenças como a síndrome de Down e a síndrome de Turner não são transmissíveis de quem as têm para a descendência.

Prevenção

Para driblar as doenças associadas à genética, a tecnologia funciona como uma aliada. Os pacientes que já registraram problemas cardíacos na família podem adotar o uso de pulseiras inteligentes, capazes de identificar desvios no padrão de batimentos cardíacos ou de pressão antes mesmo que sintomas apareceçam.

Também é possível realizar exames genéticos que detectam a propensão familiar para mais de 200 doenças e descobrir se há, escondida no DNA, alguma informação sobre saúde que o paciente desconhece.

“Os testes genéticos permitem que a gente se prepare com muita antecedência para evitar comportamentos que aumentam as chances que já carregamos em nosso sangue”, afirma Lazzaro.

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