Doença transforma músculo em osso e atinge só uma irmã gêmea. Entenda
Doença genética rara acometeu apenas uma das duas irmãs gêmeas, embora ambas possuam gene para desenvolver a enfermidade que enrijece corpo
atualizado
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As irmãs gêmeas Cayetana e Celia, de 12 anos, são idênticas. Embora ambas tenham os genes para a manifestação de uma doença genética que transforma os músculos em uma massa rígida, como um osso, apenas uma delas manifestou os sintomas.
Ambas têm heteroplasia óssea progressiva (HOP), uma condição que transforma o tecido muscular e a pele em ossos especialmente durante a infância. Porém, apenas em Cayetana os sintomas foram manifestados. A menina sofreu tanto com as dores causadas pela doença que pediu para amputar as pernas em 2021.
A doença é uma má-formação genética e não possui tratamento curativo ou preventivo. A única forma de tratar é removendo o tecido que se transformou em osso e esperar que ele volte a nascer como músculo e pele saudáveis.
“Minha filha disse que não sabe viver um só dia sem sentir dor”, conta a mãe delas, Loló Suárez, em entrevista ao El País. Os pais da menina, desesperados com o progresso da doença, decidiram criar uma associação em 2016 para incentivar a pesquisa científica e entender melhor a heteroplasia óssea progressiva.
Em fevereiro, a família se uniu para doar os 20 mil euros arrecadados pela Associação Galega de Heteroplastia Óssea Progressiva (Asghop) em 2022 para instituições que pesquisam a condição. A associação já doou 200 mil euros desde 2017 para a busca de uma cura ou um medicamento para a condição das meninas.
“As amputações não curaram nossa filha, elas nos deram mais tempo para buscar alguma cura. Esperamos que ela consiga se curar antes da doença voltar, mas se o dinheiro e o tempo que investimos forem o bastante para salvar alguma outra criança, já estaremos felizes”, diz Loló.
Entenda a doença das gêmeas
A HOP não tem cura. Ela apresenta ossificação cutânea, mas não tem malformações esqueléticas de nascença ou edemas tumorais. As mutações inativadoras do gene GNAS1 foram identificadas como a causa genética da doença.
O gene é encarregado de impedir o crescimento dos ossos além da programação original do corpo humano e, com a mutação, levam à doença rara.
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