Com doença rara, criança de 2 anos desaprende a engatinhar e falar

Até os dois anos, Ruby Pollard havia conquistado todos os marcos que a maioria das crianças da sua idade alcança, entre eles falar e andar. Mas, praticamente da noite para o dia, a pequena perdeu a capacidade de se comunicar, engatinhar e se sustentar de forma independente.

Observando os sinais de mudança no desenvolvimento da menina, a mãe de Ruby, Sandra Gamble, pensou que a filha poderia ter autismo. No entanto, só anos depois a criança foi diagnosticada com síndrome de Rett, uma condição rara que causa perda progressiva das habilidades que os pacientes aprenderam.

“Eu nunca tinha ouvido falar do distúrbio, mesmo quando eles pediram meu consentimento para fazer um teste. Quando recebemos uma carta confirmando o diagnóstico, me convidaram para conversar com a equipe de genética e me disseram que era uma doença genética rara”, afirma Sandra em entrevista ao jornal The Sun.

A síndrome afeta principalmente meninas, e se desenvolve em quatro fases: o primeiro estágio pode ser percebido em crianças a partir dos seis meses de vida. Nesse período, o paciente sente impacto na mobilidade e pode ter problemas para se alimentar.

Na segunda fase da doença, é comum ocorrer uma regressão das habilidades, com perda de coordenação e memória. Já a terceira é um platô e dura muitos anos, mas é possível notar uma melhora na estabilidade emocional do paciente. Entretanto, convulsões e padrões respiratórios irregulares tendem a piorar com o passar do tempo.

Na quarta e última fase, que pode durar mais de uma década, acontece a deterioração do movimento, com quadro de escoliose, fraqueza muscular e espasticidade (aumento do tônus muscular).

Evolução de Ruby  

Ruby, hoje com cinco anos, se ajoelha, mas não consegue caminhar sozinha. Além disso, a criança perdeu a capacidade de mover as mãos propositalmente, mexendo somente em movimentos repetitivos e para agarrar objetos.

“Eu não sei o que é mais assustador, mas geralmente são as convulsões causadas pela síndrome. Ela foi diagnosticada com epilepsia em março deste ano e está tomando remédio agora”, lamenta a mãe.

Sandra se preocupa se a filha vai falar ou andar novamente. Para ajudar Ruby, um triciclo especial foi projetado para que ela possa se locomover. A família espera que as habilidades manuais dela também devem ser aprimoradas com terapias e fisioterapias de mobilidade.

“Ruby tem apenas cinco anos, há esperança de que ela ganhe músculos. Conheço crianças que começaram a usar um andador aos sete anos”, explica.

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