Caso raro: mulher de 36 anos é diagnosticada com câncer 12 vezes
Pesquisadores da Espanha descobriram que a paciente tem uma mutação genética única que a tornava mais propensa a desenvolver cânceres
atualizado
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Uma mulher de 36 anos, diagnosticada com 12 tipos diferentes de câncer ao longo da vida, chamou a atenção de uma equipe médica da Espanha. O caso foi descrito em um artigo publicado na quarta-feira (2/11), na revista Science Advances.
Uma investigação mais aprofundada da equipe internacional de médicos, liderada pelo Centro Nacional de Pesquisa do Câncer da Espanha, descobriu que a paciente, que não teve o nome revelado, tem uma mutação genética única que a tornava mais propensa a desenvolver cânceres.
Ela foi diagnosticada com câncer pela primeira vez aos 2 anos de idade, quando os médicos descobriram um tumor embrionário (rabdomiossarcoma) em estágio 3 no canal auditivo esquerdo, tratado com quimioterapia e radioterapia. Aos 15, a paciente lutou contra um câncer de colo de útero. No mesmo ano foram encontrados tumores benignos dentro de alguns ossos (encondromatose).
Aos 20, foi diagnosticada com um tumor de glândula salivar, removido cirurgicamente. E logo na sequência, aos 21, precisou remover um sarcoma de células fusiformes, um tumor maligno de baixo grau, que não tem um local específico.
Até os 24 anos, vários nevos displásicos – lesões na pele que crescem com rapidez e podem evoluir para um melanoma –, um acúmulo de massas de gordura nas mamas e um tumor benigno raro da pele (pilomatricoma) foram removidos. No mesmo ano ela passou por um procedimento para retirar parte do volume da glândula tireoide.
Em 2012, quando tinha 26 anos, a paciente passou por um novo procedimento para a retirada de um câncer de intestino em estágio inicial. Dois anos depois, foi retirado um tumor retal e um crescimento anormal de células do intestino foi removido por meio de colonoscopia de controle.
Intrigados com o caso, os pesquisadores coletaram amostras de sangue da paciente e usaram o sequenciamento de DNA para analisar as mutações genéticas dentro das células.
Os cientistas encontraram uma mutação em ambas as cópias do gene MAD1L1, responsável por uma peça-chave do organismo que ajuda a alinhar os cromossomos antes que uma célula se divida. De acordo com os cientistas, é a primeira vez que um caso em que ambas as cópias do gene carregavam a mutação é descrito em humanos.
No caso da paciente da Espanha, o erro estava causando a disfunção na replicação celular e criando células com diferentes números de cromossomos – aproximadamente 30% a 40% das células sanguíneas dela tinham um número anormal de cromossomos.
A condição da mulher é conhecida como síndrome de aneuploidia variegada em mosaico (MVA, na sigla em inglês): pessoas com o problema possuem vários números de cromossomos em células diferentes, como um mosaico de azulejos. A condição pode ser causada por várias mutações genéticas diferentes.
“O MVA está associado a um aumento maior em algumas malignidades infantis, como rabdomiossarcoma, tumor de Wilms e leucemia, embora essas neoplasias sejam observadas apenas em um subconjunto de pacientes com MVA, e mutações específicas associadas à condição tenham sido sugeridas para prejudicar a progressão do tumor”, escreveram os autores do estudo.
Pacientes com esta síndrome geralmente apresentam deficiência intelectual e retardo de crescimento, microcefalia e maior predisposição a desenvolver câncer. Apesar dos 12 tumores, a mulher levava uma vida normal, sem outras condições associadas.
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