App de análise facial ajuda a diagnosticar criança com doença rara
Depois de passar por 40 especialistas, Nicolas pode, finalmente, dar inicio ao tratamento da síndrome Coffin-Lowry
atualizado
Compartilhar notícia
Depois de 10 anos de busca e mais de 40 especialistas consultados, foi um aplicativo de reconhecimento facial que fechou a busca por um diagnóstico do menino Nicolas, de 13 anos. Usando o Face2Gene, da FDNA, o geneticista Carlos Leprevost inseriu uma fotografia do garoto e recebeu, em instantes, a informação que o menino tem uma doença genética rara chamada síndrome Coffin-Lowry.
A condição é de caráter neurodesenvolvimental, ligada ao cromossomo X, um dos cromossomos responsáveis pela determinação do sexo do ser humano, e causada por possível mutação no gene RPS6KA3. O resultado do Face2Gene foi compartilhado com o laboratório que fez os exames do menino, confirmando o diagnóstico da síndrome.
“O médico explicou que a condição do meu filho não tem cura, mas podemos estudar outros casos semelhantes para saber como melhorar sua qualidade de vida. É o que eu realmente queria o tempo todo, e agora posso me concentrar apenas nisso”, diz, aliviada, a mãe do menino, Maria Rayane.
Ela conta que desde os 3 anos de idade, estava claro que Nicolas possuía algum atraso no desenvolvimento. “Fomos em muitos médicos e especialistas diferentes, e eles diziam que ele sofria de atraso mental provavelmente causado durante o parto. Mas sempre vi algumas coisas físicas nele que eram diferentes do que em outras crianças e as relatei aos especialistas”, lamenta Maria que, depois de passar por um neuropsicólogo, foi encaminhada para o geneticista.
Leprevost percebeu alterações na face de Nicolas, como o afastamento dos olhos e fissuras nas região entre nariz e boca, por exemplo. Depois de colocar a foto do garoto no aplicativo, que permite a profissionais médicos identificar centenas de distúrbios adicionais apenas com a análise facial, o geneticista pediu que o garoto fizesse os exames para confirmar o diagnóstico.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), em todo o mundo, uma pessoa com sintomas leva em média cinco anos para conseguir o diagnóstico de doenças genéticas raras. Leprevost afirma que isso acontece pois muitas vezes os sinais são confundidos com outras doenças, e existe demora para que o paciente seja referendado ao especialista certo.
“No caso do Nicolas, ele tem características de autismo, mas é uma causa genética, e muitos especialistas indicavam outras explicações. Esse é o normal, o geneticista é o último a ser procurado”, esclarece o médico.
Cada ser humano, destaca o geneticista, tem suas particularidades graças às mutações nos genes. “É o que torna cada pessoa única. Mas esses genes mutados não necessariamente causam doenças ou síndromes. Sabemos que alguns genes têm mutação ligada a uma síndrome por causa da literatura científica. Já outros, temos suspeitas”, explica.
Leprevost apresentou o caso de Nicolas durante o Congresso da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil que aconteceu esse mês. Já Maria e o filho finalmente podem dar início ao tratamento para melhorar a qualidade de vida do menino.
Receba notícias do Metrópoles no seu Telegram e fique por dentro de tudo! Basta acessar o canal: https://t.me/metropolesurgente.
