Extraordinária Sophia: brasiliense com doença rara inspira livro

“Minha história vou contar. Mas aviso logo, antes de começar: não é uma história de ninar! Na verdade, é de se arrepiar! Superação e garra, é isso que vai encontrar.” Assim, com versos rimados carregados de coragem e persistência, começa o livro Uma Pitada de Sophia. Voltada ao público infantil, a obra literária é inspirada em Sophia Ayla, brasiliense de 3 anos diagnosticada com síndrome de Treacher Collins.

Lançada na última Feira do Livro de Brasília (FeLiB) e com mais de mil exemplares vendidos, a publicação narra a trajetória de fibra da menina, que travou, tão precocemente, algumas batalhas pela vida. Por meio do texto leve e das ilustrações em tons pastel, a publicação dá visibilidade à rara doença, caracterizada por deformidades craniofaciais e abordada no filme Extraordinário (2017), sucesso do cinema americano e que arrecadou mais de US$ 300 milhões em bilheteria.

“A obra tem por objetivo ensinar as crianças a respeitarem as diferenças e, consequentemente, incitar a empatia”, declara a autora, Fátima Venzi.

Amiga íntima da família da “extraordinária” Sophia, a escritora decidiu, além de contar a história de superação da pequena, arrecadar dinheiro para seu tratamento. “Todo o lucro da venda dos livros é revertida para a promoção de melhor qualidade de vida dela”, revela. A obra está à venda neste link, por R$ 30.

Sophia Ayla

Ao contrário da mãe, que também tem Treacher Collins, Sophia nasceu com complicações da síndrome que vão além da questão estética. Em geral, a aparência física é a mais afetada. Quem explica é a avó materna, Edna Ribeiro, de 48 anos.

“Quando minha filha, Victória, me contou que estava grávida, sabíamos que o bebê teria 50% de chance de herdar a condição”, relata.

“Ao confirmar o diagnóstico, não me assustei como da primeira vez [Victória foi a primeira pessoa da família a nascer com a doença], pois já estava familiarizada com a síndrome. Porém a Sophia apresentou complicações inéditas para nós. Tivemos que aprender a lidar com a situação de novo, desta vez, de forma muito mais aprofundada”, lembra.

Os médicos alertaram que a garota poderia não enxergar, ouvir e ter que se alimentar via sonda pelo resto da vida. Apesar de conhecer, por vivência própria,  alguns dos percalços da condição, a mãe de Sophia abandonou a filha ao notar as complicações, deixando-a sob a tutela da avó.

Apesar do prognóstico incrédulo e do abandono, minha neta se desenvolveu.

Edna Ribeiro, 48 anos

A síndrome afeta a audição, a respiração e a deglutição da pequena. Com ajuda da traqueostomia e de um aparelho auditivo, Sophia vive uma vida normal.

Hoje, a garota frequenta uma escola particular para crianças especiais e é atendida por fonoaudiólogos, geneticistas e demais profissionais na rede pública de saúde do DF e de São Paulo.

Ela está, inclusive, com uma cirurgia agendada para melhorar suas vias respiratórias no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, em Bauru (SP). O centro é referência em Treacher Collins na América Latica e tem procedimentos cobertos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

“A cirurgia é financiada pelo SUS, mas não os outros gastos [passagens, hospedagem e alimentação para as corriqueiras consultas]. Por isso, fiz uma vaquinha on-line, na qual arrecadei R$ 7 mil, e recebo ajuda com a venda do livro”, conta. “A intervenção melhorará muito a qualidade de vida da minha neta e, com sorte, a libertará da traqueostomia”, exalta.

Embora tenha enfrentado duras passagens por hospitais tão cedo na vida, Sophia carrega a alegria e inocência de uma criança. Brinca, sorri e se comunica, ainda que com certa dificuldade. O som mais claro que sai de sua boca é “mãe”, maneira pelo qual chama a avó.

Edna concilia os cuidados com a pequena com o trabalho, única fonte de renda da casa. A família vive em Ceilândia, uma das cidades com menor renda per capita do DF, segundo dados da Companhia de Planejamento do Distrito Federal (Codeplan).

A síndrome

A doença afeta um a cada 50 mil bebês no mundo e é caracterizada pela má formação craniofacial, impactando a estética da face. A capacidade intelectual não é prejudicada. O diagnóstico costuma ser dado nas primeiras horas de vida, com ajuda de exames genéticos.

Em alguns quadros, como o de Sophia, a síndrome vem acompanhada de complicações, principalmente na audição e deglutição.

“Corrigindo os problemas associados à condição, o paciente tem uma rotina normal. O que mais afeta a qualidade de vida é o bullying. As pessoas costumam associar a anormalidade na face com uma incapacidade intelectual. E não há correlação”, elucida o geneticista do Laboratório Exame Gustavo Guida.

O especialista explica que, no caso da mãe de Sophia, a primeira da família a ter a síndrome, houve uma nova mutação genética. “O fenômeno é raro, mas acontece”, diz. Já o caso da menina, é um quadro clássico de herança. “Assim como outras condições genéticas, filhos de pacientes com Treacher Collins têm 50% de chance de herdar a doença”, frisa.

O médico destaca que há cirurgias plásticas reparadoras, e que harmonizam o rosto. “As intervenções são recomendadas a partir da adolescência”, aponta. Segundo ele, plásticas como essa, que elevam consideravelmente a qualidade de vida dos pacientes, são cobertas pelo SUS.