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Tão longo como o tratamento, é o tempo necessário para o diagnóstico de uma doença rara. Por terem sintomas parecidos com outras enfermidades, muitas vezes o paciente precisa passar muitas internações, exames e até mesmo especialistas para descobrir o que tem.
Atualmente, o Ministério da Saúde tem catalogada entre 6 mil e 8 mil tipos de doenças raras. Elas são inscritas no rol “oficial” quando atingem 65 pessoas para cada grupo de 100 mil habitantes. Sendo assim, algumas passam sem registro oficial.
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